Задача исследования заключается в выяснении достоверной информации о генетическом статусе эмбриона, до того, как будет произведен его перенос в полость матки.
Таким образом, среди полученных после искусственного оплодотворения эмбрионов, ПГД при ЭКО помогает отобрать те, которые не несут в себе патологий. Это позволяет родить здорового ребенка за минимальное количество попыток ЭКО.
Исходя из особенностей методики, становится очевидным, что это ПГД при ЭКО является решающим исследованием в определении качества эмбриона, а также – при отбраковке остальных, непригодных к пересадке в матку женщины.
Виды ПГД диагностики
Существует четыре вида ПГД, которые могут быть проведены в Калуге, на различном лабораторном оборудовании, а именно:
- Флуоресцентная гибридизация (FISH) – исследует не весь набор хромосом. Но для проведения анализа достаточно четырех часов. Широко применяется в репродуктивных клиниках.
- Сравнительная геномная гибридизация (CGH) – направлена на анализ всех хромосом. Ее минус - значительные временные и материальные затраты.
- Полимеразная цепная реакция (PCR) – основная задача заключается в определении моногенной мутации на уровне хромосом, с предварительным обследованием пары на предмет мутации хромосом.
- Now-Generation Sequencing. Последний вид ПГД дает возможность наиболее тщательной оценки всего генома эмбриона и выявлению в нем всех возможных нарушений.
Кому и в каких случаях нужна ПГД диагностика?
Это могут быть пациенты – носители мутаций в тех генах, которые в дальнейшем приводят к развитию наследственных патологий. Например, это такие болезни, как: мироцидоз, миодистрофия, гемофилия и т.д.. Задача специалиста, – выбрать эмбрион, который не является носителем данной болезни.
Также нужно упомянуть о случаях, когда у пациентов наблюдаются хромосомные делеции - изменения в кариотипе. Нормальный кариотип - это 46 хромосом, две из которых половые. Имеют место ситуации, когда хромосомы обмениваются своими участками или кусок одной из них, соединяется с другой. При наличии подобных нарушений вероятность успешной беременности крайне низка. Значительно выше вероятность замершей беременности. Пациентам с диагностированными генетическими патологиями рекомендуется проведение ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона.
Диагностика для пациентов с нормальным кариотипом
Если у пары есть история рождения ребенка с хромосомными нарушениями или были неудачные попытки ЭКО, а именно перенос хорошего материала, но без имплантации, то врач также порекомендует проведение данного исследования.
Целью проведения скрининга на 24 хромосомы является выявление эмбрионов, имеющих нормальный кариотип. Так, например, такая патология как синдром Дауна, является следствием трисомии по 21 хромосоме. Не менее серьезную опасность несет в себе и трисомия по 16 хромосоме. Вероятность численных нарушений хромосомного ряда, чаще всего свойственна женщинам в позднем репродуктивном возрасте.
Этапы проведения ПГД
У предназначенных к исследованию эмбрионов эмбриолог отбирает несколько клеток (методом биопсии). На этой стадии развития отбор клеток не вредит дальнейшему развитию зародыша. После этого материал передается в генетическую лабораторию. Если исследование занимает длительное время, эмбрион подвергается заморозке для дальнейшего хранения. А перенос осуществляется в следующем цикле.
Когда приходят результаты анализа, по заключению генетика видно, что можно переносить эмбрионы, например, под первым, вторым и третьим номерами. А остальные нужно исключить из процедуры. Исходя из полученной информации, пациент начинает подготовку в соответствии с протоколом крио переноса эмбрионов.
Перед переносом эмбриона в матку может проводиться вспомогательный лазерный хетчинг. Это процедура, при которой эмбриолог рассекает оболочку зародыша. В дальнейшем это облегчает его имплантацию во внутреннюю оболочку матки
Как процедура биопсии влияет на дальнейшее развитие эмбриона?
Биопсия качественного эмбриона 3-5 дня развития не влияет на развитие эмбрионов. Это подтверждается мировой практикой.
На данном этапе развития, клетки эмбриона полипотентные, то есть они взаимозаменяемые на функциональном уровне. Таким образом, забор нескольких клеток никакого вреда эмбриону не наносит. Напротив, перенос эмбриона, который прошел биопсию и признан пригодным для переноса, значительно увеличивает шансы на беременность после ЭКО.
Анализ ПГД при ЭКО
Проводится с целью оценки качества имеющихся эмбрионов. После проведения оценки, эмбриолог делает пометку в эмбриолисте, с указанием качества эмбриона. Предположим, это может 2А или 4Б. О любых особенностях или отклонениях также делается пометка. Эмбрионы качества А считаются отличными, B – хорошими. С и Д – более низкое качество.
Преимущества процедуры ПГД
Основное преимущество заключается в переносе, в рамках протокола ЭКО, эмбриона без хромосомных патологий. Это существенно, порядка на 80%, снижает риск появления на свет ребенка с генетическими дефектами. В данном случае, потраченное время и деньги полностью окупаются целесообразностью процедуры.
Среди других важных преимуществ стоит отметить:
- минимизация вероятной замершей беременности;
- исключение многоплодия в 95% беременности после ЭКО;
- дополнительные 10% к успешной имплантации;
- значительно повышается вероятность отсутствия осложнений.
Риски ПГД анализа
В первую очередь, риски такого анализа связаны с вероятностью повреждения эмбриона, от которого производится забор нескольких клеток. Но они не слишком значительны.
Исследование ПГД при ЭКО, к сожалению, имеет погрешность, и варьируется она в пределе от 8 до 10%. Поэтому существует вероятность подсадки ПГД эмбриона, с ошибочным диагностированием его качества. Когда, на самом деле, он имеет ту или иную патологию.
То, чего опасаются многие пациентки, – отмена переноса в рамках протокола ЭКО с ПГД в Калуге. По результатам биопсии, порядка в 20% случаев, эмбриологи переносят или полностью останавливают процедуру, до момента получения новых яйцеклеток, их оплодотворения, а также повторной биопсии готовых эмбрионов. Но в конечном итоге, ПГД в Калуге гарантирует рождение здорового ребенка.
Результаты ПГД
На основании проведенного ПГД, результаты указывают на возможность подсадки качественного эмбриона под определенным номером или нескольких из них. Если же результат указывает на наличие мутаций, то эмбрион, от которого производился забор клеток, не используется для зачатия. Также, на основании полученных данных, можно определить пол ребенка. Этот вопрос, конечно, интересен для будущих родителей; но следует знать, что в РФ перенос эмбриона определенного пола разрешен только при наличии риска передачи наследственного, сцепленного с полом, заболевания.
